Terapia Genética Contra La Sordera

 

Una forma de terapia génica dirigida, basada en la técnica Crispr-cas 9, se ha utilizado con éxito para          restaurar la audición a algunos ratones enanos. El experimento, del cual Nature da noticias , abre el camino a perspectivas sin precedentes para el tratamiento de diversas formas de sordera, en particular de aquellas heredadas, de modo que hasta la fecha no existen terapias.

El grupo de investigadores de varias universidades estadounidenses y chinas ha utilizado ratones genéticamente modificados de la cepa de Beethoven, llamados así porque sufren una mutación que los hace progresivamente sordos, como le sucedió al gran compositor.
 La diferencia de una sola letra, es decir, una base de ADN, en el gen TMC1, es suficiente para causar alteraciones que conducen, con el tiempo, a la pérdida de la audición.

La mutación es, en este caso, de tipo dominante: una sola copia del gen mutado, transmitida por un padre, es suficiente para que el niño se vea afectado.
De hecho, el gen produce un mal funcionamiento de la proteína que, en las células de la cóclea, el órgano que en el oído es la interfaz entre el cerebro y el sonido, permite la transmisión correcta de las ondas sonoras.Corta y Coser Genetico.

 En su intento, los investigadores inyectaron ratones recién nacidos en sus oídos, llevándolos dentro de gotitas de lípidos adecuadas para penetrar en las células de la cóclea, los componentes del sistema de edición del genoma: la enzima Cas9 responsable de cortar la hélice del ADN, y la guía basada en el Rna para abordar las tijeras moleculares en el punto preciso en el que intervenir.

De esta forma, el gen mutado que contenía la letra "incorrecta", el nucleótido adenina (A), se desactivaba, y solo la versión saludable contenida en las células podía actuar.

Intervención exitosa

 El experimento funcionó. Los investigadores informaron que, aunque la apariencia de las células de los enfermos y de aquellas en las que se realizó la cirugía era similar, esta última mostraba que se sentían: a diferencia de sus compañeros, les asustaba un sonido fuerte y repentino.

Con una mayor verificación técnica, los científicos confirmaron que la audición de los ratones era notablemente mejor que la de los otros animales. Estos resultados se obtuvieron a pesar de la intervención de terapia génica que implica un porcentaje bastante bajo de células de cóclea.

Según los científicos, esto es particularmente alentador, porque significa que para obtener una cura no es necesario actuar en todas las células. Todavía tomará tiempo e investigación antes de que pueda pensar en ensayos clínicos de esta terapia en humanos, pero el camino parece estar marcado.

La sordera, como algunas formas de ceguera, podría ser uno de los primeros objetivos de la terapia génica con las nuevas herramientas de edición del genoma